Χαρακτηριστικό
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Demyelination
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας35 γονίδια που συνδέονται με το Peripheral demyelination
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Peripheral demyelination. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EGR2early growth response 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRXperiaxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες