Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PKP2

plakophilin 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12p11.21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 106 kb
Πρωτεΐνη
837 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια

    • Αρρυθμιογόνος Δεξιοκοιλιακή Καρδιομυοπάθεια (ARVC)

      Προοδευτική αντικατάσταση του καρδιακού μυός από λιπώδη και ουλώδη ιστό, κυρίως στη δεξιά κοιλία, που προκαλεί κοιλιακές αρρυθμίες. Συνήθως οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια των δεσμοσωμάτων PKP2, DSP, DSG2, DSC2 και JUP, ή στα TMEM43, PLN ή DES.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση υποστηρίζει τακτική παρακολούθηση του ρυθμού, συμβουλές για τον περιορισμό της αερόβιας άσκησης, αποφάσεις για εμφυτεύσιμους απινιδωτές και έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το PKP2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του PKP2. PKP2 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 32.343.766 έως 33.343.765.Χρωμόσωμα 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, αλυσίδα ευθείαBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, αλυσίδα ευθείαFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, αλυσίδα ευθείαDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, αλυσίδα αντίστροφηYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, αλυσίδα αντίστροφηPKP2Διάγραμμα του PKP2: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 12: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 62 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 13: 32.790.755–32.792.492, 1.738 βάσειςΈξώνιο 12: 32.792.644–32.792.731, 88 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 32.796.109–32.796.298, 190 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 32.802.403–32.802.556, 154 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 32.821.356–32.821.529, 174 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 32.822.467–32.822.631, 165 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 32.824.045–32.824.162, 118 βάσειςΈξώνιο 6: 32.841.028–32.841.205, 178 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 32.850.766–32.850.973, 208 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 32.868.927–32.869.062, 136 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 32.877.846–32.878.543, 698 βάσεις. 13 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 32.878.920–32.879.032, 113 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 1: 32.896.509–32.896.777, 269 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 1. Δείτε τις1310515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 106 kb του γονιδίου· 2.514 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PKP2

278

θέσεις στο PKP2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 23 (8,3%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (10 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 106 kb του PKP2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (66)

Οι παραλλαγές του PKP2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήΕξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
c.1A>GΕξόνιο 132.896.731Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.369G>AΕξόνιο 332.878.511Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1378+1G>CΙντρόνιο 532.850.765Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1379-2A>TΙντρόνιο 532.841.207Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1379-2047_1379-2043delΙντρόνιο 532.843.247Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1482G>AΕξόνιο 632.841.102Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1557-1G>CΙντρόνιο 632.824.163Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1839+2T>AΙντρόνιο 832.822.465Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2013+1G>AΙντρόνιο 932.821.355Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2014-1G>CΙντρόνιο 932.802.557Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Δείτε και τις 66 παραλλαγές του PKP2 →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PKP2: plakophilin 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PKP2: plakophilin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pkp2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας