Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Macrocytic anaemia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Macrocytic anemiaHP:0001972
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Macrocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας50 γονίδια που συνδέονται με το Macrocytic anemia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Macrocytic anemia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCN2transcobalamin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUBNcubilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS14ribosomal protein S14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFXN4sideroflexin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHAGRh associated glycoprotein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHDRh blood group D antigen | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 10 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF23kinesin family member 23 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες