Χαρακτηριστικό
Cellular immunodeficiency
An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the immune system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Cellular immunodeficiency, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας29 γονίδια που συνδέονται με το Cellular immunodeficiency
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cellular immunodeficiency. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXN1forkhead box N1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες