AtlasMerkmal
Colpocephaly
Colpocephaly is an anatomic finding in the brain manifested by occipital horns that are disproportionately enlarged in comparison with other parts of the lateral ventricles.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
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Meinen Genome Test bestellen16 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesCOX7BHCCSNDUFB11About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX2PEX10About this report →
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- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesNADK2PEX2PEX10About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesCSPP1KIAA0586About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesCSPP1KIAA0586About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesKIF26AAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCIAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesZNF462About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesHNRNPH1ANKRD11SRPK3About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFANCIAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesTMEM63BDNM1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesDHX37About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Colpocephaly zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen41 Gene mit Colpocephaly verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Colpocephaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSIarylsulfatase family member I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF26Akinesin family member 26A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
1 weiteres Gen anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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