Merkmal

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Auch genannt: Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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6 Gene mit Microlissencephaly verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Microlissencephaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
RELNreelin	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
KIF14kinesin family member 14	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Fewer or absent grooves in brain

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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