Merkmal
Elevated urinary hydroxyproline
Klinische Bezeichnung: Hydroxyprolinuria
An increased concentration of 4-hydroxy-L-proline in the urine.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated urinary hydroxyproline auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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