Variante
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 29. Oktober 2024
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
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A467Gfs*59 ist eine Frameshift-Variante in MEN1: Dabei werden DNA-Bausteine hinzugefügt oder entfernt, wodurch sich das Leseraster des restlichen Gencodes verschiebt. ClinVar stuft sie als pathogen für multiple endocrine neoplasia type 1 ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 29. Oktober 2024 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in MEN1
A467Gfs*59 liegt in Exon 10 der 10 des MANE-Select-Transkripts NM_001370259.2 von MEN1.
Molekulare Details
| Gen | MEN1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001370259.2MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Vorhergesagte Folge | Frameshiftframeshift_variant (öffnet in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Position (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| dbSNP-ID | rs1592633463 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000657179 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 640266 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA915948599 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A467Gfs*59 unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomal-dominant |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Weitere Varianten in MEN1
- A176PPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A242Hfs*6Pathogen2 Sterne von 4
- A242VPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A380Sfs*29Pathogen2 Sterne von 4
- A467Rfs*98Pathogen2 Sterne von 4
- c.1A>GPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.1A>TPathogen2 Sterne von 4
- c.3G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.196_200dupPathogen2 Sterne von 4
- c.445+1G>TWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
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