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Gen

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 36,7 kb
Protein
598 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ21662
MANE-Select-Transkript
ENST00000265465.8NM_002689.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomer-Syndrome

      Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.

Aufbau von POLA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der POLA2 liegt. POLA2 und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 64.780.324 bis 65.780.323.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, Minus-StrangMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, Minus-StrangMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, Minus-StrangCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, Minus-StrangEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, Minus-StrangATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, Plus-StrangPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, Minus-StrangGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, Minus-StrangMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, Minus-StrangARL2: 65.013.735–65.024.328, Plus-StrangARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, Plus-StrangARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, Plus-StrangSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, Plus-StrangSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, Minus-StrangNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, Minus-StrangZFPL1: 65.084.210–65.088.409, Plus-StrangCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, Minus-StrangVPS51: 65.089.324–65.111.862, Plus-StrangTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, Plus-StrangZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, Minus-StrangZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, Minus-StrangFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, Minus-StrangSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, Plus-StrangMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, Plus-StrangSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, Plus-StrangCAPN1: 65.261.928–65.326.543, Plus-StrangPOLA2: 65.261.962–65.298.685, Plus-StrangPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, Plus-StrangCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, Plus-StrangDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, Plus-StrangTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, Minus-StrangSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, Plus-StrangFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, Plus-StrangSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, Minus-StrangLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, Plus-StrangZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, Plus-StrangFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, Plus-StrangKCNK7: 65.592.836–65.595.996, Minus-StrangMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, Minus-StrangPCNX3: 65.615.742–65.637.441, Plus-StrangPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, Plus-StrangSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, Minus-StrangRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, Plus-StrangKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, Minus-StrangRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, Minus-StrangAP5B1Diagramm von POLA2: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 65.261.962–65.262.371, 410 BasenExon 2: 65.266.582–65.266.706, 125 BasenExon 3: 65.267.477–65.267.568, 92 BasenExon 4: 65.268.672–65.268.729, 58 BasenExon 5: 65.275.892–65.275.998, 107 BasenExon 6: 65.278.730–65.278.923, 194 BasenExon 7: 65.279.538–65.279.626, 89 BasenExon 8: 65.280.992–65.281.147, 156 BasenExon 9: 65.281.670–65.281.732, 63 BasenExon 10: 65.282.479–65.282.521, 43 BasenExon 11: 65.287.716–65.287.840, 125 BasenExon 12: 65.289.050–65.289.088, 39 BasenExon 13: 65.289.799–65.289.872, 74 BasenExon 14: 65.294.153–65.294.261, 109 BasenExon 15: 65.294.546–65.294.652, 107 BasenExon 16: 65.295.540–65.295.599, 60 BasenExon 17: 65.295.864–65.295.990, 127 BasenExon 18: 65.297.120–65.298.685, 1.566 Basen1246810121416185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 36,7 kb des Gens aus; 1.797 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). POLA2-Gen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2-Gen: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pola2

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