Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SVIL

supervillin

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p11.23
Koordinater
Kromosom 10: 29.457.338–29.634.971 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 177,6 kb
Protein
2.214 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er SVIL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved SVIL. SVIL og 2 gener i nærheden på kromosom 10, fra 29.046.155 til 30.046.154.Kromosom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29.289.061–29.318.328, fremadrettet-strengLYZL1SVIL: 29.457.338–29.634.971, omvendt-strengSVILJCAD: 30.012.803–30.115.494, omvendt-strengJCADDiagram af SVIL: 38 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 29.457.338–29.458.333, 996 baserExon 37: 29.458.434–29.458.589, 156 baserExon 36: 29.462.277–29.462.401, 125 baserExon 35: 29.463.492–29.463.635, 144 baserExon 34: 29.465.595–29.465.750, 156 baserExon 33: 29.467.742–29.467.875, 134 baserExon 32: 29.470.276–29.470.483, 208 baserExon 31: 29.471.138–29.471.243, 106 baserExon 30: 29.473.838–29.473.989, 152 baserExon 29: 29.480.537–29.480.813, 277 baserExon 28: 29.481.584–29.481.728, 145 baserExon 27: 29.484.656–29.484.831, 176 baserExon 26: 29.486.085–29.486.230, 146 baserExon 25: 29.486.410–29.486.557, 148 baserExon 24: 29.487.163–29.487.299, 137 baserExon 23: 29.488.601–29.488.756, 156 baserExon 22: 29.490.847–29.491.019, 173 baserExon 21: 29.493.214–29.493.391, 178 baserExon 20: 29.494.914–29.495.000, 87 baserExon 19: 29.495.092–29.495.181, 90 baserExon 18: 29.499.116–29.499.263, 148 baserExon 17: 29.512.735–29.512.861, 127 baserExon 16: 29.522.410–29.522.635, 226 baserExon 15: 29.523.451–29.524.027, 577 baserExon 14: 29.524.472–29.524.715, 244 baserExon 13: 29.526.961–29.527.056, 96 baserExon 12: 29.529.705–29.529.844, 140 baserExon 11: 29.530.607–29.530.668, 62 baserExon 10: 29.531.254–29.531.288, 35 baserExon 9: 29.532.002–29.532.172, 171 baserExon 8: 29.532.529–29.533.458, 930 baserExon 7: 29.535.989–29.536.069, 81 baserExon 6: 29.550.597–29.551.263, 667 baserExon 5: 29.554.783–29.554.934, 152 baserExon 4: 29.555.051–29.555.108, 58 baserExon 3: 29.563.201–29.563.292, 92 baserExon 2: 29.569.255–29.569.312, 58 baserExon 1: 29.634.420–29.634.971, 552 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,3 kb af genets 177,6 kb; 6.645 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SVIL

5

positioner i SVIL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (20 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 177,6 kb af SVIL, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SVIL-genet: supervillin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL-genet: supervillin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/svil

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test