Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DMD

dystrophin

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp21.2-p21.1
Koordinater
Kromosom X: 31.119.222–33.211.549 (GRCh38)
Exoner
79 exoner fordelt over 2.092,3 kb
Protein
3.685 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Tidligere symboler
MRX85
MANE Select-transkript
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

  • Dystrofinopatier (Duchennes og Beckers muskeldystrofi)

    • Duchenne muskeldystrofiX-bundet recessiv

      Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en neuromuskulær sygdom, der kendetegnes ved hurtigt fremadskridende muskelsvaghed og muskelnedbrydning på grund af degeneration af skeletmuskulatur, glat muskulatur og hjertemuskulatur.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kortikosteroider (deflazacort, prednison); exon-skipping-antisense-oligonukleotider (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren ved nonsense-varianter; mikro-dystrofin-genterapi (delandistrogene moxeparvovec); behandling af hjerte og vejrtrækning

    • Beckers muskeldystrofiX-bundet recessiv

      En mildere dystrofinopati med senere debut, forårsaget af DMD-varianter, der efterlader noget funktionelt dystrofin. Den giver progressiv svaghed i armene og benene og en høj risiko for hjertemuskelsygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er DMD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved DMD. DMD og 13 gener i nærheden på kromosom X, fra 29.026.894 til 35.303.877.Kromosom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, fremadrettet-strengIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, fremadrettet-strengMAGEB3: 30.230.657–30.237.495, fremadrettet-strengMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, fremadrettet-strengMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, fremadrettet-strengMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, omvendt-strengNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, omvendt-strengTASLGK: 30.653.336–30.733.182, fremadrettet-strengGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, omvendt-strengTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, omvendt-strengFTHL17DMD: 31.119.222–33.211.549, omvendt-strengDMDFAM47A: 34.129.752–34.132.314, omvendt-strengFAM47ATMEM47: 34.627.075–34.657.333, omvendt-strengTMEM47FAM47B: 34.942.796–34.944.915, fremadrettet-strengFAM47BDiagram af DMD: 79 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 76: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 75: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 74: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 73: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 72: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 71: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 70: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 69: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 68: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 67: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 66: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 64: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 63: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 60: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 58: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 79: 31.119.222–31.121.930, 2.709 baserExon 78: 31.126.642–31.126.673, 32 baserExon 77: 31.134.102–31.134.194, 93 baserExon 76: 31.146.291–31.146.414, 124 baserExon 75: 31.147.275–31.147.518, 244 baserExon 74: 31.169.443–31.169.601, 159 baserExon 73: 31.172.348–31.172.413, 66 baserExon 72: 31.173.539–31.173.604, 66 baserExon 71: 31.177.932–31.177.970, 39 baserExon 70: 31.178.669–31.178.805, 137 baserExon 69: 31.180.370–31.180.481, 112 baserExon 68: 31.182.738–31.182.904, 167 baserExon 67: 31.203.961–31.204.118, 158 baserExon 66: 31.206.582–31.206.667, 86 baserExon 65: 31.209.498–31.209.699, 202 baserExon 64: 31.223.047–31.223.121, 75 baserExon 63: 31.260.955–31.261.016, 62 baserExon 62: 31.323.598–31.323.658, 61 baserExon 61: 31.348.556–31.348.634, 79 baserExon 60: 31.444.481–31.444.627, 147 baserExon 59: 31.478.106–31.478.374, 269 baserExon 58: 31.478.983–31.479.103, 121 baserExon 57: 31.496.788–31.496.944, 157 baserExon 56: 31.507.281–31.507.453, 173 baserExon 55: 31.627.673–31.627.862, 190 baserExon 54: 31.657.990–31.658.144, 155 baserExon 53: 31.679.375–31.679.586, 212 baserExon 52: 31.729.631–31.729.748, 118 baserExon 51: 31.773.960–31.774.192, 233 baserExon 50: 31.819.975–31.820.083, 109 baserExon 49: 31.836.718–31.836.819, 102 baserExon 48: 31.875.188–31.875.373, 186 baserExon 47: 31.929.596–31.929.745, 150 baserExon 46: 31.932.080–31.932.227, 148 baserExon 45: 31.968.339–31.968.514, 176 baserExon 44: 32.216.916–32.217.063, 148 baserExon 43: 32.287.529–32.287.701, 173 baserExon 42: 32.310.082–32.310.276, 195 baserExon 41: 32.342.100–32.342.282, 183 baserExon 40: 32.343.134–32.343.286, 153 baserExon 39: 32.345.943–32.346.080, 138 baserExon 38: 32.348.406–32.348.528, 123 baserExon 37: 32.362.788–32.362.958, 171 baserExon 36: 32.364.582–32.364.710, 129 baserExon 35: 32.365.020–32.365.199, 180 baserExon 34: 32.380.510–32.380.680, 171 baserExon 33: 32.386.310–32.386.465, 156 baserExon 32: 32.389.501–32.389.674, 174 baserExon 31: 32.390.071–32.390.181, 111 baserExon 30: 32.411.752–32.411.913, 162 baserExon 29: 32.438.241–32.438.390, 150 baserExon 28: 32.441.180–32.441.314, 135 baserExon 27: 32.448.456–32.448.638, 183 baserExon 26: 32.454.662–32.454.832, 171 baserExon 25: 32.463.439–32.463.594, 156 baserExon 24: 32.464.586–32.464.699, 114 baserExon 23: 32.468.498–32.468.710, 213 baserExon 22: 32.472.164–32.472.309, 146 baserExon 21: 32.484.919–32.485.099, 181 baserExon 20: 32.491.277–32.491.518, 242 baserExon 19: 32.501.755–32.501.842, 88 baserExon 18: 32.518.008–32.518.131, 124 baserExon 17: 32.545.159–32.545.334, 176 baserExon 16: 32.565.702–32.565.881, 180 baserExon 15: 32.573.530–32.573.637, 108 baserExon 14: 32.573.745–32.573.846, 102 baserExon 13: 32.595.757–32.595.876, 120 baserExon 12: 32.614.303–32.614.453, 151 baserExon 11: 32.644.132–32.644.313, 182 baserExon 10: 32.644.964–32.645.152, 189 baserExon 9: 32.697.870–32.697.998, 129 baserExon 8: 32.699.112–32.699.293, 182 baserExon 7: 32.809.493–32.809.611, 119 baserExon 6: 32.816.468–32.816.640, 173 baserExon 5: 32.823.295–32.823.387, 93 baserExon 4: 32.844.783–32.844.860, 78 baserExon 3: 32.849.728–32.849.820, 93 baserExon 2: 33.020.139–33.020.200, 62 baserExon 1: 33.211.282–33.211.549, 268 baser797060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 14 kb af genets 2.092,3 kb; 11.058 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DMD

1.495

positioner i DMD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2.092,3 kb af DMD, inklusive introner, og ikke kun de 14 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DMD-genet: dystrophin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD-genet: dystrophin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dmd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test