Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 75,1 kb
Protein
473 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select-transkript
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PTDSS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PTDSS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved PTDSS1. PTDSS1 og 5 gener i nærheden på kromosom 8, fra 95.799.449 til 96.799.448.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, omvendt-strengGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, omvendt-strengUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, omvendt-strengMTERF3PTDSS1: 96.261.902–96.336.995, fremadrettet-strengPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, fremadrettet-strengSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, fremadrettet-strengCPQDiagram af PTDSS1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 96.261.902–96.262.219, 318 baserExon 2: 96.273.299–96.273.390, 92 baserExon 3: 96.284.109–96.284.153, 45 baserExon 4: 96.287.022–96.287.146, 125 baserExon 5: 96.295.098–96.295.256, 159 baserExon 6: 96.299.694–96.299.845, 152 baserExon 7: 96.304.040–96.304.181, 142 baserExon 8: 96.306.444–96.306.556, 113 baserExon 9: 96.309.557–96.309.622, 66 baserExon 10: 96.320.246–96.320.345, 100 baserExon 11: 96.330.213–96.330.281, 69 baserExon 12: 96.331.026–96.331.095, 70 baserExon 13: 96.333.457–96.336.995, 3.539 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 75,1 kb; 1.422 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTDSS1

3

positioner i PTDSS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 75,1 kb af PTDSS1, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTDSS1-genet: phosphatidylserine synthase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1-genet: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptdss1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test