Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 493,9 kb
Protein
654 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte kranienerve-dysinnervationssygdomme

    • Medfødt fibrose af de ekstraokulære muskler

      En gruppe af tilstande, forårsaget af ændringer i gener såsom KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, hvor øjenbevægelserne er begrænsede, og øjenlågene ofte hænger ned fra fødslen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan vejlede planlægningen af operationer på øjenmusklerne og øjenlågene og oplyser om risikoen for gentagelse.

Sådan er COL25A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved COL25A1. COL25A1 og 9 gener i nærheden på kromosom 4, fra 108.314.791 til 109.796.592.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108.620.508–108.632.886, fremadrettet-strengRPL34OSTC: 108.650.577–108.668.418, fremadrettet-strengOSTCETNPPL: 108.741.969–108.763.228, omvendt-strengETNPPLCOL25A1: 108.808.725–109.302.658, omvendt-strengCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, fremadrettet-strengSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, fremadrettet-strengMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, omvendt-strengCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, omvendt-strengPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, omvendt-strengCFI: 109.730.868–109.802.200, omvendt-strengCFIDiagram af COL25A1: 38 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 108.808.725–108.813.929, 5.205 baserExon 37: 108.817.397–108.817.435, 39 baserExon 36: 108.819.252–108.819.329, 78 baserExon 35: 108.824.174–108.824.227, 54 baserExon 34: 108.825.196–108.825.222, 27 baserExon 33: 108.827.135–108.827.188, 54 baserExon 32: 108.832.380–108.832.433, 54 baserExon 31: 108.841.695–108.841.721, 27 baserExon 30: 108.844.519–108.844.569, 51 baserExon 29: 108.845.189–108.845.251, 63 baserExon 28: 108.846.139–108.846.219, 81 baserExon 27: 108.848.759–108.848.803, 45 baserExon 26: 108.852.236–108.852.280, 45 baserExon 25: 108.852.902–108.852.925, 24 baserExon 24: 108.859.656–108.859.733, 78 baserExon 23: 108.860.927–108.860.971, 45 baserExon 22: 108.862.501–108.862.545, 45 baserExon 21: 108.863.319–108.863.387, 69 baserExon 20: 108.869.088–108.869.150, 63 baserExon 19: 108.884.178–108.884.222, 45 baserExon 18: 108.889.221–108.889.256, 36 baserExon 17: 108.889.701–108.889.733, 33 baserExon 16: 108.896.667–108.896.711, 45 baserExon 15: 108.899.154–108.899.180, 27 baserExon 14: 108.901.119–108.901.172, 54 baserExon 13: 108.918.172–108.918.216, 45 baserExon 12: 108.920.578–108.920.604, 27 baserExon 11: 108.937.808–108.937.843, 36 baserExon 10: 108.940.539–108.940.646, 108 baserExon 9: 108.941.366–108.941.437, 72 baserExon 8: 108.974.367–108.974.393, 27 baserExon 7: 108.974.533–108.974.559, 27 baserExon 6: 109.010.358–109.010.375, 18 baserExon 5: 109.048.168–109.048.175, 8 baserExon 4: 109.050.135–109.050.179, 45 baserExon 3: 109.300.583–109.300.652, 70 baserExon 2: 109.301.723–109.302.075, 353 baserExon 1: 109.302.169–109.302.658, 490 baser3830201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,7 kb af genets 493,9 kb; 1.965 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL25A1

6

positioner i COL25A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (17 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 493,9 kb af COL25A1, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL25A1-genet: collagen type XXV alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1-genet: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col25a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test