Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 21,3 kb
Protein
1.058 aminosyrer
Også kendt som
UBE1X, POC20, CFAP124
Tidligere symboler
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select-transkript
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er UBA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved UBA1. UBA1 og 16 gener i nærheden på kromosom X, fra 46.704.479 til 47.704.478.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, omvendt-strengSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, fremadrettet-strengRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, fremadrettet-strengJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, fremadrettet-strengRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, omvendt-strengNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, fremadrettet-strengRBM10UBA1: 47.193.829–47.215.128, fremadrettet-strengUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, fremadrettet-strengCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, fremadrettet-strengUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, fremadrettet-strengZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, omvendt-strengZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, fremadrettet-strengARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, omvendt-strengSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, fremadrettet-strengTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, omvendt-strengCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, omvendt-strengELK1UXT: 47.651.792–47.659.301, omvendt-strengUXTDiagram af UBA1: 26 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 47.193.829–47.194.024, 196 baserExon 2: 47.198.803–47.198.919, 117 baserExon 3: 47.199.048–47.199.106, 59 baserExon 4: 47.199.209–47.199.377, 169 baserExon 5: 47.199.480–47.199.614, 135 baserExon 6: 47.200.894–47.201.000, 107 baserExon 7: 47.201.276–47.201.366, 91 baserExon 8: 47.201.478–47.201.610, 133 baserExon 9: 47.202.156–47.202.253, 98 baserExon 10: 47.202.358–47.202.504, 147 baserExon 11: 47.202.638–47.202.814, 177 baserExon 12: 47.202.943–47.203.047, 105 baserExon 13: 47.203.134–47.203.214, 81 baserExon 14: 47.203.541–47.203.696, 156 baserExon 15: 47.205.948–47.206.113, 166 baserExon 16: 47.206.248–47.206.444, 197 baserExon 17: 47.209.623–47.209.687, 65 baserExon 18: 47.209.928–47.210.123, 196 baserExon 19: 47.210.842–47.210.916, 75 baserExon 20: 47.211.036–47.211.225, 190 baserExon 21: 47.212.424–47.212.512, 89 baserExon 22: 47.212.771–47.212.863, 93 baserExon 23: 47.212.990–47.213.181, 192 baserExon 24: 47.214.327–47.214.428, 102 baserExon 25: 47.214.537–47.214.637, 101 baserExon 26: 47.214.794–47.215.128, 335 baser124681012141618202224265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 21,3 kb; 3.177 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af UBA1

3

positioner i UBA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,3 kb af UBA1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til UBA1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UBA1-genet: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1-genet: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/uba1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test