Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125835↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6628↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 2.461.642–2.470.789 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 9,1 kb
- Protein
- 231 aminosyrer
- Også kendt som
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Tidligere symboler
- SNRPB1
- MANE Select-transkript
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SNRPB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SNRPB endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SNRPB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 9,1 kb; 696 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SNRPB
2
positioner i SNRPB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,1 kb af SNRPB, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SNRPB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SNRPB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SNRPB-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snrpb
Dante Labs. SNRPB-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snrpb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger