Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 105.140.995–105.168.776 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 27,8 kb
Protein
1.238 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000331782.8NM_002226.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er JAG2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved JAG2. JAG2 og 22 gener i nærheden på kromosom 14, fra 104.654.886 til 105.654.885.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104.681.146–104.722.535, fremadrettet-strengINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, fremadrettet-strengADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, fremadrettet-strengSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, omvendt-strengAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, fremadrettet-strengZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, fremadrettet-strengCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, fremadrettet-strengPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, omvendt-strengAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, fremadrettet-strengCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, omvendt-strengCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, omvendt-strengGPR132JAG2: 105.140.995–105.168.776, omvendt-strengJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, omvendt-strengNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, omvendt-strengBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, fremadrettet-strengBTBD6PACS2: 105.300.563–105.398.147, fremadrettet-strengPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, fremadrettet-strengTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, fremadrettet-strengMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, fremadrettet-strengCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, fremadrettet-strengCRIP1: 105.487.199–105.492.267, fremadrettet-strengTEDC1: 105.489.855–105.501.129, fremadrettet-strengTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, fremadrettet-strengDiagram af JAG2: 26 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 105.140.995–105.143.170, 2.176 baserExon 25: 105.143.482–105.143.638, 157 baserExon 24: 105.144.930–105.145.061, 132 baserExon 23: 105.145.731–105.145.973, 243 baserExon 22: 105.146.385–105.146.500, 116 baserExon 21: 105.146.611–105.146.724, 114 baserExon 20: 105.147.326–105.147.411, 86 baserExon 19: 105.147.500–105.147.527, 28 baserExon 18: 105.147.772–105.147.888, 117 baserExon 17: 105.148.116–105.148.229, 114 baserExon 16: 105.148.326–105.148.439, 114 baserExon 15: 105.148.745–105.148.858, 114 baserExon 14: 105.148.937–105.149.089, 153 baserExon 13: 105.149.170–105.149.320, 151 baserExon 12: 105.150.604–105.150.777, 174 baserExon 11: 105.150.865–105.150.911, 47 baserExon 10: 105.150.991–105.151.104, 114 baserExon 9: 105.151.283–105.151.396, 114 baserExon 8: 105.151.626–105.151.739, 114 baserExon 7: 105.151.938–105.152.057, 120 baserExon 6: 105.152.161–105.152.291, 131 baserExon 5: 105.155.562–105.155.622, 61 baserExon 4: 105.155.738–105.155.989, 252 baserExon 3: 105.157.706–105.157.763, 58 baserExon 2: 105.167.757–105.168.107, 351 baserExon 1: 105.168.355–105.168.776, 422 baser2625201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 27,8 kb; 3.717 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest JAG2

5

positioner i JAG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,8 kb af JAG2, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). JAG2-genet: jagged canonical Notch ligand 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2-genet: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jag2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test