Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p12
Koordinater
Kromosom 19: 18.593.237–18.606.799 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 13,6 kb
Protein
422 aminosyrer
Også kendt som
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select-transkript
ENST00000392386.8NM_004750.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

Sådan er CRLF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved CRLF1. CRLF1 og 36 gener i nærheden på kromosom 19, fra 18.100.018 til 19.100.017.Kromosom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18.097.749–18.151.692, fremadrettet-strengMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, fremadrettet-strengPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, fremadrettet-strengIFI30: 18.173.150–18.178.122, fremadrettet-strengIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, fremadrettet-strengRAB3A: 18.196.752–18.204.055, omvendt-strengRAB3APDE4C: 18.207.961–18.255.419, omvendt-strengPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, omvendt-strengPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, omvendt-strengCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, omvendt-strengIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, omvendt-strengJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, omvendt-strengLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, fremadrettet-strengPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, fremadrettet-strengGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, omvendt-strengLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, fremadrettet-strengSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, omvendt-strengISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, omvendt-strengELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, omvendt-strengFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, fremadrettet-strengUBA52: 18.571.722–18.577.550, fremadrettet-strengUBA52REX1BD: 18.588.685–18.592.342, fremadrettet-strengREX1BDCRLF1: 18.593.237–18.606.799, omvendt-strengCRLF1TMEM59L: 18.607.335–18.621.050, fremadrettet-strengTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, fremadrettet-strengKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, fremadrettet-strengCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, omvendt-strengCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, fremadrettet-strengUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, omvendt-strengGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, omvendt-strengCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, omvendt-strengCOPE: 18.907.013–18.934.397, omvendt-strengDDX49: 18.919.667–18.929.189, fremadrettet-strengHOMER3: 18.929.201–18.941.728, omvendt-strengSUGP2: 18.990.887–19.061.647, omvendt-strengSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, fremadrettet-strengARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, fremadrettet-strengSLC25A42Diagram af CRLF1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 18.593.237–18.593.579, 343 baserExon 8: 18.594.065–18.594.107, 43 baserExon 7: 18.594.247–18.594.434, 188 baserExon 6: 18.596.622–18.596.790, 169 baserExon 5: 18.596.892–18.597.049, 158 baserExon 4: 18.598.432–18.598.601, 170 baserExon 3: 18.598.772–18.598.901, 130 baserExon 2: 18.599.565–18.599.846, 282 baserExon 1: 18.606.542–18.606.799, 258 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 13,6 kb; 1.269 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CRLF1

19

positioner i CRLF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,6 kb af CRLF1, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CRLF1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CRLF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRLF1-genet: cytokine receptor like factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1-genet: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crlf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test