Gen
LAMA2
laminin subunit alpha 2
- HGNC 6482(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196569(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3908(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q22.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 128.883.138–129.516.566 (GRCh38)
- Exoner
- 65 exoner fordelt over 633,4 kb
- Protein
- 3.122 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- LAMM
- MANE Select-transkript
- ENST00000421865.3NM_000426.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LAMA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte muskeldystrofier
- LAMA2-relateret muskeldystrofiAutosomal recessiv
En muskeldystrofi forårsaget af varianter i LAMA2 (merosin), som typisk viser sig i spædbarnsalderen med udtalt svaghed og nedsat muskeltonus.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er LAMA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,7 kb af genets 633,4 kb; 9.369 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LAMA2
928
positioner i LAMA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 633,4 kb af LAMA2, inklusive introner, og ikke kun de 9,7 kb eksoner.
Træk knyttet til LAMA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LAMA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty running
- Gowers sign
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Absent muscle fiber merosin
Vis 16 træk mere
- Increased connective tissue
- Muscle fiber degeneration
- Muscular dystrophy
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Flexed joint that cannot be straightened
- Exercise-induced muscle cramps
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness between ribs
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression
- Increased endomysial connective tissue
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent reflexes
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased muscle movement
- Epilepsy
Vis 15 træk mere
- Inability to walk
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Diminished deep tendon reflex
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Waddling gait
- Abnormal cortical gyration
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LAMA2-genet: laminin subunit alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lama2
Dante Labs. LAMA2-genet: laminin subunit alpha 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lama2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger