Gen
MYL1
myosin light chain 1
- HGNC 7582↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168530↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4632↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q34
- Koordinater
- Kromosom 2: 210.290.150–210.315.174 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 25 kb
- Protein
- 194 aminosyrer
- Også kendt som
- MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
- MANE Select-transkript
- ENST00000352451.4NM_079420.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MYL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MYL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MYL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1 kb af genets 25 kb; 585 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYL1
2
positioner i MYL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25 kb af MYL1, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.
Træk knyttet til MYL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Generalized muscle weakness
- Neck muscle weakness
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYL1-genet: myosin light chain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myl1
Dante Labs. MYL1-genet: myosin light chain 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myl1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger