Gen
FBN2
fibrillin 2
- HGNC 3604(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138829(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2201(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q23.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 128.257.909–128.538.245 (GRCh38)
- Exoner
- 65 exoner fordelt over 280,3 kb
- Protein
- 2.912 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- DA9
- Tidligere symboler
- CCA
- MANE Select-transkript
- ENST00000262464.9NM_001999.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FBN2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Marfan-lignende syndromer
- Medfødt kontraktur-arachnodaktyliAutosomal dominant
Medfødt kontraktur-arachnodaktyli (CCA, Beals syndrom) er en bindevævssygdom, karakteriseret ved flere fleksionskontrakturer, arachnodaktyli, svær kyphoscoliose, misdannede ørebrusk og muskelhypoplasi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er FBN2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,9 kb af genets 280,3 kb; 8.739 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FBN2
93
positioner i FBN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 280,3 kb af FBN2, inklusive introner, og ikke kun de 10,9 kb eksoner.
Træk knyttet til FBN2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FBN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Mitral valve prolapse
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FBN2-genet: fibrillin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fbn2
Dante Labs. FBN2-genet: fibrillin 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fbn2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger