Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KY

kyphoscoliosis peptidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q22.2
Koordinater
Kromosom 3: 134.599.923–134.651.022 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 51,1 kb
Protein
661 aminosyrer
Også kendt som
FLJ33207
MANE Select-transkript
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Sådan er KY opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved KY. KY og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 134.125.473 til 135.125.472.Kromosom 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134.065.303–134.250.929, omvendt-strengRYKAMOTL2: 134.355.347–134.375.479, omvendt-strengAMOTL2ANAPC13: 134.476.251–134.486.716, omvendt-strengANAPC13CEP63: 134.485.699–134.587.789, fremadrettet-strengCEP63KY: 134.599.923–134.651.022, omvendt-strengKYEPHB1: 134.795.252–135.260.467, fremadrettet-strengEPHB1Diagram af KY: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 134.599.923–134.604.474, 4.552 baserExon 10: 134.608.649–134.608.839, 191 baserExon 9: 134.610.195–134.610.383, 189 baserExon 8: 134.619.148–134.619.265, 118 baserExon 7: 134.620.749–134.620.857, 109 baserExon 6: 134.625.053–134.625.135, 83 baserExon 5: 134.627.756–134.627.818, 63 baserExon 4: 134.629.621–134.629.695, 75 baserExon 3: 134.643.316–134.643.378, 63 baserExon 2: 134.647.435–134.647.497, 63 baserExon 1: 134.650.825–134.651.022, 198 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 51,1 kb; 1.986 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KY

5

positioner i KY, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,1 kb af KY, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KY-genet: kyphoscoliosis peptidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY-genet: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ky

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test