Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MYL2

myosin light chain 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 110.910.845–110.920.579 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 9,7 kb
Protein
166 aminosyrer
Også kendt som
CMH10
MANE Select-transkript
ENST00000228841.15NM_000432.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        • På ACMG's liste over sekundære fund
        Handlingsrelevans

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Sådan er MYL2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Varianter med en side
    Kromosom 12, med en klamme ved MYL2. MYL2 og 13 gener i nærheden på kromosom 12, fra 110.415.712 til 111.415.711.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110.434.436–110.450.422, omvendt-strengARPC3GPN3: 110.452.473–110.469.268, omvendt-strengGPN3FAM216A: 110.468.405–110.492.196, fremadrettet-strengFAM216AVPS29: 110.469.903–110.502.132, omvendt-strengVPS29RAD9B: 110.501.479–110.533.556, fremadrettet-strengRAD9BPPTC7: 110.533.245–110.583.383, omvendt-strengPPTC7TCTN1: 110.614.027–110.663.587, fremadrettet-strengTCTN1HVCN1: 110.627.836–110.704.950, omvendt-strengHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, omvendt-strengPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, fremadrettet-strengCCDC63MYL2: 110.910.845–110.920.579, omvendt-strengMYL2CUX2: 111.033.723–111.350.554, fremadrettet-strengCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, omvendt-strengPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, fremadrettet-strengSH2B3Diagram af MYL2: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 110.910.845–110.911.175, 331 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 6: 110.913.096–110.913.144, 49 baserExon 5: 110.913.246–110.913.324, 79 baserExon 4: 110.914.186–110.914.290, 105 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 3: 110.915.715–110.915.790, 76 baserExon 2: 110.919.104–110.919.193, 90 baser. 2 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 110.920.527–110.920.579, 53 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,8 kb af genets 9,7 kb; 501 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af MYL2

    20

    positioner i MYL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af MYL2, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

    Varianter med en side (5)

    Her vises de MYL2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

    VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
    G162Ec.485G>AExon 7110.911.093Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
    c.403-1G>CIntron 6110.911.176Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
    E22Kc.64G>AExon 2110.919.133Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
    F18Lc.52T>CExon 2110.919.145Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
    R58Qc.173G>AExon 4110.914.287Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til MYL2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYL2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MYL2-genet: myosin light chain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2-genet: myosin light chain 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myl2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test