Gen
ITGA7
integrin subunit alpha 7
- HGNC 6143(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135424(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3679(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q13.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 55.684.568–55.707.904 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 23,3 kb
- Protein
- 1.137 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000257879.11NM_002206.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ITGA7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte muskeldystrofier
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ITGA7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 23,3 kb; 3.414 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ITGA7
56
positioner i ITGA7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,3 kb af ITGA7, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til ITGA7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ITGA7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle weakness
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Vis 15 træk mere
- Flexed joint that cannot be straightened
- Gowers sign
- Poor head control
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ITGA7-genet: integrin subunit alpha 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itga7
Dante Labs. ITGA7-genet: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itga7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger