Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102452↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 259232↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q32.3-q33.1
- Koordinater
- Kromosom 13: 101.053.776–101.416.508 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner fordelt over 362,7 kb
- Protein
- 1.738 aminosyrer
- Også kendt som
- bA430M15.1, CanIon
- Tidligere symboler
- VGCNL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NALCN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NALCN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NALCN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7 kb af genets 362,7 kb; 5.217 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NALCN
85
positioner i NALCN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 362,7 kb af NALCN, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.
Træk knyttet til NALCN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NALCN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Vis 25 træk mere
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NALCN-genet: sodium leak channel, non-selective. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nalcn
Dante Labs. NALCN-genet: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nalcn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger