Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p24.3
Souřadnice
Chromozom 9: 841 697–969 090 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 127,4 kb
Protein
373 aminokyselin
Další názvy
DMT1, CT154
Transkript MANE Select
ENST00000382276.8NM_021951.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DMRT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u DMRT1. DMRT1 a 4 genů poblíž na chromozomu 9, od 405 394 do 1 405 393.Chromozom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214 676–465 530, řetězec dopřednémDOCK8KANK1: 470 289–746 105, řetězec dopřednémKANK1DMRT1: 841 697–969 090, řetězec dopřednémDMRT1DMRT3: 976 373–991 746, řetězec dopřednémDMRT3DMRT2: 1 049 000–1 059 533, řetězec dopřednémDMRT2Schéma DMRT1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 841 697–842 192, 496 bázíExon 2: 846 960–847 143, 184 bázíExon 3: 893 912–894 195, 284 bázíExon 4: 916 763–916 907, 145 bázíExon 5: 967 985–969 090, 1 106 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 127,4 kb genu; 1 122 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dmrt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test