Znak
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test42 genů spojených s Diffuse mesangial sclerosis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Diffuse mesangial sclerosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| AVILadvillin | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Vždy | U 3 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACTN4actinin alpha 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANLNanillin, actin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APOL1apolipoprotein L1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD2APCD2 associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INF2inverted formin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYO1Emyosin IE | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NUP133nucleoporin 133 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP160nucleoporin 160 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP205nucleoporin 205 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP37nucleoporin 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP93nucleoporin 93 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAadenosine deaminase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 2 dalších genů
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů