Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.32
Souřadnice
Chromozom 10: 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 171,9 kb
Protein
875 aminokyselin
Další názvy
SLC70A2
Předchozí symboly
ACDP2
Transkript MANE Select
ENST00000369878.9NM_017649.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

Jak je CNNM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u CNNM2. CNNM2 a 20 genů poblíž na chromozomu 10, od 102 504 258 do 103 504 257.Chromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102 503 952–102 633 535, řetězec dopřednémSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, řetězec dopřednémTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, řetězec zpětnémARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, řetězec dopřednémSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, řetězec dopřednémWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, řetězec zpětnémCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, řetězec dopřednémBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, řetězec dopřednémBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, řetězec dopřednémAS3MTCNNM2: 102 918 294–103 090 222, řetězec dopřednémCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, řetězec zpětnémNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, řetězec dopřednémRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, řetězec dopřednémINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, řetězec zpětnémPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, řetězec dopřednémTAF5ATP5MK: 103 388 974–103 396 492, řetězec zpětnémATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, řetězec dopřednémPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, řetězec zpětnémCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, řetězec zpětnémCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, řetězec zpětnémCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, řetězec dopřednémNEURL1Schéma CNNM2: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 102 918 294–102 920 101, 1 808 bázíExon 2: 103 049 707–103 049 850, 144 bázíExon 3: 103 054 329–103 054 466, 138 bázíExon 4: 103 056 795–103 056 964, 170 bázíExon 5: 103 068 629–103 068 722, 94 bázíExon 6: 103 071 774–103 071 839, 66 bázíExon 7: 103 076 086–103 076 270, 185 bázíExon 8: 103 076 971–103 090 222, 13 252 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,9 kb z 171,9 kb genu; 2 628 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CNNM2

20

pozic v genu CNNM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 171,9 kb genu CNNM2, včetně intronů, nikoli jen 15,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cnnm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test