Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8,2 kb
Protein
743 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NAG
Transkript MANE Select
ENST00000225927.7NM_000263.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)

    • Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome types A, B, C and D)Autozomálně recesivní

      Deficiency of one of four enzymes that break down heparan sulfate (SGSH in type A, NAGLU in type B, HGSNAT in type C, GNS in type D) causes speech delay, hyperactivity, sleep problems and progressive loss of skills in childhood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is no approved disease-modifying therapy yet; a genetic diagnosis guides supportive care, family testing and eligibility for clinical trials.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NAGLU uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u NAGLU. NAGLU a 44 genů poblíž na chromozomu 17, od 42 040 345 do 43 040 344.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, řetězec zpětnémZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, řetězec zpětnémC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, řetězec zpětnémKAT2A: 42 113 109–42 121 382, řetězec zpětném: 42 119 674–42 154 916, řetězec zpětnémHSPB9: 42 122 804–42 123 352, řetězec dopřednémHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, řetězec zpětnémRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, řetězec zpětnémKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, řetězec zpětnémHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, řetězec zpětnémGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, řetězec zpětnémSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, řetězec dopřednémSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, řetězec zpětnémSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, řetězec zpětnémCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, řetězec dopřednémATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, řetězec dopřednémNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, řetězec dopřednémHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, řetězec dopřednémCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, řetězec dopřednémMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, řetězec zpětnémRETREG3: 42 579 508–42 610 623, řetězec zpětnémTUBG1: 42 609 411–42 615 253, řetězec dopřednémTUBG2: 42 659 223–42 667 007, řetězec dopřednémTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, řetězec zpětnémPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, řetězec zpětnémCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, řetězec dopřednémCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, řetězec zpětnémEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, řetězec dopřednémRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, řetězec dopřednémVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, řetězec dopřednémWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, řetězec zpětnémCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, řetězec dopřednémBECN1: 42 809 108–42 833 350, řetězec zpětnémBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, řetězec dopřednémAOC2: 42 844 574–42 850 707, řetězec dopřednémAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, řetězec dopřednémAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, řetězec dopřednémG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, řetězec zpětnémAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, řetězec zpětnémPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, řetězec zpětnémPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, řetězec dopřednémRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, řetězec dopřednémVAT1: 42 999 182–43 025 123, řetězec zpětnémIFI35: 43 006 740–43 014 638, řetězec dopřednémRND2: 43 025 210–43 047 509, řetězec dopřednémSchéma NAGLU: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 104 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 536 241–42 536 655, 415 bázíExon 2: 42 537 398–42 537 545, 148 bázíExon 3: 42 538 339–42 538 485, 147 bázíExon 4: 42 538 670–42 538 755, 86 bázíExon 5: 42 540 950–42 541 206, 257 bázíExon 6: 42 543 028–42 544 449, 1 422 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 8,2 kb genu; 2 232 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NAGLU

262

pozic v genu NAGLU, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,2 kb genu NAGLU, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/naglu

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test