Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PADI6

peptidyl arginine deiminase 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 17 372 196–17 401 699 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 29,5 kb
Protein
694 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000619609.1NM_207421.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PADI6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PADI6. PADI6 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 16 886 948 do 17 886 947.Chromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4417 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, řetězec dopřednémCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, řetězec zpětnémMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, řetězec zpětnémATP13A2: 17 005 068–17 011 757, řetězec zpětnémSDHB: 17 018 664–17 054 210, řetězec zpětnémSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, řetězec zpětnémPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, řetězec dopřednémPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, řetězec dopřednémPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, řetězec dopřednémPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, řetězec dopřednémPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, řetězec zpětnémRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, řetězec dopřednémARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, řetězec dopřednémACTL8Schéma PADI6: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 17 372 196–17 372 361, 166 bázíExon 2: 17 373 056–17 373 233, 178 bázíExon 3: 17 375 427–17 375 499, 73 bázíExon 4: 17 379 920–17 379 987, 68 bázíExon 5: 17 381 047–17 381 164, 118 bázíExon 6: 17 381 967–17 382 092, 126 bázíExon 7: 17 388 381–17 388 559, 179 bázíExon 8: 17 388 777–17 388 880, 104 bázíExon 9: 17 392 114–17 392 225, 112 bázíExon 10: 17 393 975–17 394 082, 108 bázíExon 11: 17 394 300–17 394 454, 155 bázíExon 12: 17 394 951–17 395 107, 157 bázíExon 13: 17 395 540–17 395 663, 124 bázíExon 14: 17 397 071–17 397 141, 71 bázíExon 15: 17 398 686–17 398 847, 162 bázíExon 16: 17 401 205–17 401 699, 495 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 29,5 kb genu; 2 085 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PADI6

16

pozic v PADI6, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 29,5 kb genu PADI6, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PADI6

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PADI6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PADI6: peptidyl arginine deiminase 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/padi6

Vancouver

Dante Labs. Gen PADI6: peptidyl arginine deiminase 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/padi6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test