Znak
Light eye color
Klinický název: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test34 genů spojených s Light eye color
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Light eye color vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARSGarylsulfatase G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WHRNwhirlin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 6 onemocnění |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MLPHmelanophilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů