Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PKP2

plakophilin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p11.21
Souřadnice
Chromozom 12: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 106 kb
Protein
837 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

Jak je PKP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u PKP2. PKP2 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 32 343 766 do 33 343 765.Chromozom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, řetězec dopřednémBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, řetězec dopřednémFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, řetězec dopřednémDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, řetězec zpětnémYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, řetězec zpětnémPKP2Schéma PKP2: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 62 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 32 790 755–32 792 492, 1 738 bázíExon 12: 32 792 644–32 792 731, 88 bází. 2 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 32 796 109–32 796 298, 190 bází. 3 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 32 802 403–32 802 556, 154 bází. 4 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 32 821 356–32 821 529, 174 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 32 822 467–32 822 631, 165 bází. 5 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 32 824 045–32 824 162, 118 bázíExon 6: 32 841 028–32 841 205, 178 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 32 850 766–32 850 973, 208 bází. 6 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 32 868 927–32 869 062, 136 bází. 3 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 32 877 846–32 878 543, 698 bází. 13 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 32 878 920–32 879 032, 113 bází. 3 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 32 896 509–32 896 777, 269 bází. 5 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 106 kb genu; 2 514 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PKP2

278

pozic v genu PKP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 23 (8,3 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (10 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 106 kb genu PKP2, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (66)

Varianty genu PKP2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaExon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1A>GExon 132 896 731Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.369G>AExon 332 878 511Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1378+1G>CIntron 532 850 765Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1379-2A>TIntron 532 841 207Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532 843 247Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1482G>AExon 632 841 102Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1557-1G>CIntron 632 824 163Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1839+2T>AIntron 832 822 465Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2013+1G>AIntron 932 821 355Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2014-1G>CIntron 932 802 557Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 66 variant genu PKP2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKP2: plakophilin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Gen PKP2: plakophilin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pkp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test