Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 2,3 kb
Protein
273 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
LMP10, MGC1665, beta2i
Předchozí symboly
MECL1
Transkript MANE Select
ENST00000358514.9NM_002801.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • Proteasome-associated autoinflammatory syndromes (CANDLE/PRAAS)Autozomálně recesivní

      Recurrent fevers, skin lesions, loss of fat tissue and joint problems caused by defects in the proteasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP and others).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PSMB10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u PSMB10. PSMB10 a 35 genů poblíž na chromozomu 16, od 67 435 678 do 68 435 677.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, řetězec dopřednémHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, řetězec zpětnémATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, řetězec zpětnémAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, řetězec dopřednémRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, řetězec dopřednémCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, řetězec dopřednémACD: 67 657 512–67 660 810, řetězec zpětnémPARD6A: 67 660 350–67 664 266, řetězec dopřednémPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, řetězec zpětnémENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, řetězec dopřednémC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, řetězec zpětnémGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, řetězec zpětnémRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, řetězec dopřednémTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, řetězec zpětnémTHAP11: 67 842 320–67 844 195, řetězec dopřednémTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, řetězec dopřednémNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, řetězec dopřednémEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, řetězec dopřednémNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, řetězec dopřednémCTRL: 67 927 640–67 932 365, řetězec zpětnémCTRL: 67 929 614–67 936 017, řetězec zpětnémPSMB10: 67 934 506–67 936 850, řetězec zpětnémPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, řetězec zpětnémLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, řetězec zpětnémDPEP3: 67 975 661–67 980 554, řetězec zpětnémDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, řetězec zpětnémDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, řetězec dopřednémDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, řetězec zpětnémDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, řetězec zpětnémDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, řetězec dopřednémNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, řetězec zpětnémESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, řetězec dopřednémPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, řetězec dopřednémSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, řetězec zpětnémSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, řetězec dopřednémPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, řetězec zpětnémSMPD3Schéma PSMB10: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 67 934 506–67 934 671, 166 bázíExon 7: 67 934 797–67 934 948, 152 bázíExon 6: 67 935 420–67 935 478, 59 bázíExon 5: 67 935 582–67 935 697, 116 bázíExon 4: 67 935 963–67 936 103, 141 bázíExon 3: 67 936 215–67 936 312, 98 bázíExon 2: 67 936 398–67 936 485, 88 bázíExon 1: 67 936 694–67 936 850, 157 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 2,3 kb genu; 822 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSMB10

2

pozic v genu PSMB10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,3 kb genu PSMB10, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PSMB10

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PSMB10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psmb10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test