İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 49.157.792–49.211.836 (GRCh38)
Eksonlar
54 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.214 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ20041
MANE Select transkripti
ENST00000252826.10NM_017636.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu

    • Progresif Ailesel Kalp BloğuOtozomal dominant

      SCN5A ve TRPM4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, tam kalp bloğuna ilerleyebilen, baş dönmesine, bayılmaya ve nadiren ani ölüme yol açabilen kalıtsal bir iletim bozukluğudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi düzenli EKG kontrollerini ve zamanında pacemaker (kalp pili) takılmasını desteklemektedir.

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TRPM4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, TRPM4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRPM4 ve yakınındaki 58 gen, kromozom 19 üzerinde, 48.684.814 ile 49.684.813 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2: 48.695.953–48.705.951, ileri iplikFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, geri iplikRASIP1: 48.720.571–48.740.616, geri iplikRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, geri iplikIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, geri iplikFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, ileri iplikFGF21BCAT2: 48.795.061–48.811.066, geri iplikBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, geri iplikHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, geri iplikPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, ileri iplikPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, geri iplikTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, ileri iplikNUCB1DHDH: 48.933.517–48.944.969, ileri iplikDHDHBAX: 48.954.815–48.961.806, ileri iplikBAXFTL: 48.965.275–48.967.896, ileri iplikFTLGYS1: 48.968.125–48.993.349, geri iplikGYS1RUVBL2: 48.993.476–49.017.868, ileri iplikLHB: 49.015.980–49.017.091, geri iplikLHBSAXO3: 49.017.968–49.020.549, geri iplikCGB3: 49.022.869–49.024.360, geri iplikCGB3: 49.022.953–49.036.895, geri iplikCGB2: 49.031.890–49.033.238, ileri iplikCGB1: 49.035.569–49.036.895, geri iplikCGB5: 49.043.595–49.045.312, ileri iplikCGB8: 49.047.638–49.049.125, geri iplikCGB7: 49.054.274–49.058.860, geri iplik: 49.055.793–49.065.076, geri iplikNTF4: 49.061.066–49.065.076, geri iplikNTF4KCNA7: 49.067.397–49.072.702, geri iplikKCNA7SNRNP70: 49.085.164–49.108.618, ileri iplikSNRNP70LIN7B: 49.114.324–49.118.463, ileri iplikLIN7BC19orf73: 49.118.402–49.119.143, geri iplikC19orf73PPFIA3: 49.119.401–49.151.027, ileri iplikPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, geri iplikHRCTRPM4: 49.157.792–49.211.836, ileri iplikTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, geri iplikSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, ileri iplikCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, geri iplikTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, ileri iplikDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, ileri iplikKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, geri iplikPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, ileri iplikGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, geri iplikSLC17A7PIH1D1: 49.446.291–49.453.537, geri iplikALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, ileri iplik: 49.462.752–49.486.231, ileri iplikFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, ileri iplikRPL13A: 49.487.510–49.493.057, ileri iplikRPS11: 49.496.233–49.499.903, ileri iplikRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, ileri iplikFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, ileri iplikRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, geri iplikNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, ileri iplikPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, ileri iplikPRR12RRAS: 49.634.555–49.640.211, geri iplikRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, ileri iplikSCAF1IRF3: 49.659.569–49.665.864, geri iplikIRF3BCL2L12: 49.664.622–49.673.917, ileri iplikPRMT1: 49.675.786–49.689.029, ileri iplikPRMT1TRPM4 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 25 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 49.157.792–49.157.890, 99 bazEkson 2: 49.158.192–49.158.259, 68 bazEkson 3: 49.166.041–49.166.215, 175 bazEkson 4: 49.167.917–49.168.097, 181 bazEkson 5: 49.168.260–49.168.423, 164 bazEkson 6: 49.168.553–49.168.736, 184 bazEkson 7: 49.171.357–49.171.418, 62 bazEkson 8: 49.171.578–49.171.769, 192 bazEkson 9: 49.172.009–49.172.108, 100 bazEkson 10: 49.181.349–49.181.461, 113 bazEkson 11: 49.182.578–49.182.922, 345 bazEkson 12: 49.183.078–49.183.212, 135 bazEkson 13: 49.188.641–49.188.770, 130 bazEkson 14: 49.188.946–49.189.091, 146 bazEkson 15: 49.190.208–49.190.320, 113 bazEkson 16: 49.190.696–49.190.773, 78 bazEkson 17: 49.196.440–49.196.874, 435 bazEkson 18: 49.200.300–49.200.432, 133 bazEkson 19: 49.200.611–49.200.785, 175 bazEkson 20: 49.201.964–49.202.141, 178 bazEkson 21: 49.210.209–49.210.405, 197 bazEkson 22: 49.210.710–49.210.842, 133 bazEkson 23: 49.211.015–49.211.087, 73 bazEkson 24: 49.211.164–49.211.269, 106 bazEkson 25: 49.211.494–49.211.836, 343 baz15101520255′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.645 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRPM4 genini nasıl okur

3

TRPM4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRPM4 genindeki 54 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRPM4 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4 geni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpm4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al