İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Özet

Sitogenetik konum
17q25.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 76.470.896–76.501.423 (GRCh38)
Eksonlar
30,5 kb boyunca 19 ekson
Protein
827 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Önceki semboller
RHBDL6, TOC
MANE Select transkripti
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

  • Oesophageal Cancer ile Tylosis

    • Oesophageal Cancer ile Tylosis (RHBDF2)Otozomal dominant

      Çocukluktan itibaren avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşma; yetişkinlikte yemek borusunun yassı hücreli karsinomu riskinde belirgin artış.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kılavuzlar, erken yetişkinlik döneminden itibaren düzenli endoskopik izlem yapılmasını önermektedir; bu sayede kanserler tedavi edilebilir bir evrede saptanabilir. Sigara ve alkolden kaçınılması da önerilmektedir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RHBDF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, RHBDF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RHBDF2 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 17 üzerinde, 75.986.160 ile 76.986.159 arasında.Kromozom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75.979.212–76.000.587, ileri iplikTEN1TEN1-CDK3: 75.979.231–76.005.999, ileri iplikTEN1-CDK3CDK3: 76.000.644–76.005.999, ileri iplikCDK3EVPL: 76.004.379–76.027.465, geri iplikEVPLSRP68: 76.037.989–76.072.718, geri iplikSRP68ZACN: 76.071.961–76.083.666, ileri iplikZACNGALR2: 76.074.773–76.077.537, ileri iplikGALR2EXOC7: 76.080.995–76.121.576, geri iplikEXOC7FOXJ1: 76.136.333–76.141.256, geri iplikFOXJ1RNF157: 76.142.460–76.240.662, geri iplikRNF157UBALD2: 76.265.197–76.271.298, ileri iplikUBALD2QRICH2: 76.274.049–76.308.282, geri iplikQRICH2PRPSAP1: 76.309.478–76.384.521, geri iplikPRPSAP1SPHK1: 76.376.584–76.387.860, ileri iplikSPHK1UBE2O: 76.389.456–76.453.226, geri iplikUBE2OAANAT: 76.452.749–76.470.122, ileri iplikAANATRHBDF2: 76.470.896–76.501.423, geri iplikRHBDF2CYGB: 76.527.356–76.551.175, geri iplikCYGBPRCD: 76.527.586–76.553.578, ileri iplikPRCD: 76.563.710–76.569.724, geri iplikST6GALNAC2: 76.564.424–76.586.956, geri iplikST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76.624.228–76.643.907, geri iplikST6GALNAC1MXRA7: 76.672.551–76.711.091, geri iplikMXRA7JMJD6: 76.712.830–76.726.784, geri iplikJMJD6METTL23: 76.725.981–76.735.416, ileri iplikMETTL23: 76.732.978–76.738.522, ileri iplikSRSF2: 76.734.115–76.737.919, geri iplikSRSF2MFSD11: 76.735.865–76.789.874, ileri iplikMGAT5B: 76.868.134–76.950.393, ileri iplikMGAT5BRHBDF2 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 76.470.896–76.472.052, 1.157 bazEkson 18: 76.472.686–76.472.839, 154 bazEkson 17: 76.473.005–76.473.105, 101 bazEkson 16: 76.473.252–76.473.327, 76 bazEkson 15: 76.473.648–76.473.742, 95 bazEkson 14: 76.473.839–76.473.902, 64 bazEkson 13: 76.474.033–76.474.142, 110 bazEkson 12: 76.474.373–76.474.534, 162 bazEkson 11: 76.474.730–76.474.804, 75 bazEkson 10: 76.475.030–76.475.141, 112 bazEkson 9: 76.476.830–76.477.024, 195 bazEkson 8: 76.477.180–76.477.298, 119 bazEkson 7: 76.477.657–76.477.785, 129 bazEkson 6: 76.478.806–76.479.009, 204 bazEkson 5: 76.479.082–76.479.277, 196 bazEkson 4: 76.479.733–76.479.854, 122 bazEkson 3: 76.481.375–76.481.545, 171 bazEkson 2: 76.487.712–76.487.909, 198 bazEkson 1: 76.501.353–76.501.423, 71 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30,5 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.484 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RHBDF2 genini nasıl okur

1

RHBDF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RHBDF2 genindeki 30,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RHBDF2 geni: rhomboid 5 homolog 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2 geni: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rhbdf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al