İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DSC2

desmocollin 2

Özet

Sitogenetik konum
18q12.1
Koordinatlar
Kromozom 18: 31.058.840–31.102.421 (GRCh38)
Eksonlar
43,6 kb boyunca 16 ekson
Protein
901 amino asit
Diğer adları
CDHF2
Önceki semboller
DSC3
MANE Select transkripti
ENST00000280904.11NM_024422.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Aritmojenik Kardiyomiyopati

    • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

      Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

DSC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 18, DSC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DSC2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 18 üzerinde, 30.580.631 ile 31.580.630 arasında.Kromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, geri iplikDSC3DSC2: 31.058.840–31.102.421, geri iplikDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, geri iplikDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, ileri iplikDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, ileri iplikDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, ileri iplikDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, ileri iplikDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, ileri iplikTTRDSC2 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 31.058.840–31.068.212, 9.373 bazEkson 15: 31.068.894–31.069.151, 258 bazEkson 14: 31.070.726–31.070.850, 125 bazEkson 13: 31.071.605–31.071.841, 237 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 31.074.683–31.074.907, 225 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 31.079.847–31.079.989, 143 bazEkson 10: 31.080.096–31.080.352, 257 bazEkson 9: 31.082.238–31.082.423, 186 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 31.082.926–31.083.060, 135 bazEkson 7: 31.086.576–31.086.742, 167 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 31.087.669–31.087.813, 145 bazEkson 5: 31.089.439–31.089.594, 156 bazEkson 4: 31.091.028–31.091.147, 120 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 31.092.101–31.092.300, 200 bazEkson 2: 31.093.559–31.093.643, 85 bazEkson 1: 31.101.903–31.102.421, 519 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,6 kb uzunluğunun 12,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.706 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DSC2 genini nasıl okur

95

DSC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DSC2 genindeki 43,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (11)

Burada sayfası bulunan DSC2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.631-2A>Gİntron 531.087.815Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.943-1G>Aİntron 731.083.061Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2125+1delİntron 1331.071.603Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2250+2T>Cİntron 1431.070.724Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F708Hfs*14c.2112_2116delEkzon 1331.071.613Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G12Sfs*18c.34_35delEkzon 131.101.936Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
L294Yfs*10c.880delEkzon 731.086.637Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
Q158Rfs*16c.473delEkzon 431.091.028Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
Q620Xc.1858C>TEkzon 1231.074.713Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R375Xc.1123C>TEkzon 931.082.378Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

DSC2 varyantlarının tümüne bakın (11 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DSC2 geni: desmocollin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2 geni: desmocollin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dsc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al