İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SERPINB7

serpin family B member 7

Özet

Sitogenetik konum
18q21.33
Koordinatlar
Kromozom 18: 63.775.418–63.805.370 (GRCh38)
Eksonlar
30 kb boyunca 8 ekson
Protein
380 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000398019.7NM_003784.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

SERPINB7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, SERPINB7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SERPINB7 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 18 üzerinde, 63.290.394 ile 64.290.393 arasında.Kromozom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbBCL2: 63.123.346–63.320.215, geri iplikBCL2KDSR: 63.327.566–63.367.615, geri iplikKDSRVPS4B: 63.389.119–63.422.521, geri iplikVPS4BSERPINB5: 63.476.817–63.505.085, ileri iplikSERPINB5SERPINB12: 63.542.369–63.569.329, ileri iplikSERPINB12SERPINB13: 63.586.654–63.604.639, ileri iplikSERPINB13SERPINB4: 63.637.259–63.644.263, geri iplikSERPINB4SERPINB11: 63.647.579–63.726.432, ileri iplikSERPINB11SERPINB3: 63.652.584–63.661.893, geri iplikSERPINB3SERPINB7: 63.775.418–63.805.370, ileri iplikSERPINB7SERPINB2: 63.871.692–63.903.888, ileri iplikSERPINB2: 63.897.174–63.917.490, ileri iplikSERPINB10: 63.907.958–63.936.111, ileri iplikSERPINB10HMSD: 63.949.277–63.981.774, ileri iplikHMSDSERPINB8: 63.970.029–64.019.965, ileri iplikSERPINB8SERPINB7 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.775.418–63.775.716, 299 bazEkson 2: 63.782.355–63.782.540, 186 bazEkson 3: 63.792.393–63.792.443, 51 bazEkson 4: 63.793.161–63.793.277, 117 bazEkson 5: 63.796.266–63.796.383, 118 bazEkson 6: 63.798.604–63.798.746, 143 bazEkson 7: 63.800.866–63.801.012, 147 bazEkson 8: 63.804.237–63.805.370, 1.134 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.143 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SERPINB7 genini nasıl okur

7

SERPINB7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SERPINB7 genindeki 30 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SERPINB7 geni: serpin family B member 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinb7

Vancouver

Dante Labs. SERPINB7 geni: serpin family B member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinb7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al