İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KRT6C

keratin 6C

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 52.468.516–52.473.805 (GRCh38)
Eksonlar
5,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
564 amino asit
Önceki semboller
KRT6E
MANE Select transkripti
ENST00000252250.7NM_173086.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

KRT6C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, KRT6C genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT6C ve yakınındaki 31 gen, kromozom 12 üzerinde, 51.971.161 ile 52.971.160 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51.951.675–51.997.082, ileri iplikACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, ileri iplikTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, ileri iplikNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, ileri iplikATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, ileri iplikSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, geri iplikKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, ileri iplikKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, ileri iplikKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, geri iplikKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, geri iplikKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, geri iplikKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, geri iplikKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, geri iplikKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, geri iplikKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, geri iplikKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, geri iplikKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, geri iplikKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, geri iplikKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, geri iplikKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, geri iplikKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, geri iplikKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, geri iplikKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, geri iplikKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, geri iplikKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, geri iplikKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, geri iplikKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, geri iplikKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, geri iplikKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, geri iplikKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, geri iplikKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, geri iplikKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, ileri iplikKRT18KRT6C şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 52.468.516–52.469.297, 782 bazEkson 8: 52.469.411–52.469.445, 35 bazEkson 7: 52.469.670–52.469.890, 221 bazEkson 6: 52.470.505–52.470.630, 126 bazEkson 5: 52.471.132–52.471.296, 165 bazEkson 4: 52.471.421–52.471.516, 96 bazEkson 3: 52.471.672–52.471.732, 61 bazEkson 2: 52.472.066–52.472.280, 215 bazEkson 1: 52.473.198–52.473.805, 608 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,3 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.695 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT6C genini nasıl okur

1

KRT6C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, KRT6C genindeki 5,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

KRT6C ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KRT6C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT6C geni: keratin 6C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt6c

Vancouver

Dante Labs. KRT6C geni: keratin 6C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt6c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al