Gen
CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
- HGNC 2323(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000021826(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1373(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q34
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 210.556.599–210.679.107 (GRCh38)
- Eksonlar
- 122,5 kb boyunca 38 ekson
- Protein
- 1.500 amino asit
- Diğer adları
- GATD6
- MANE Select transkripti
- ENST00000233072.10NM_001875.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CPS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Üre Döngüsü Bozukluğu
Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit
CPS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 122,5 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.503 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CPS1 genini nasıl okur
395
CPS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CPS1 genindeki 122,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CPS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CPS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CPS1 geni: carbamoyl-phosphate synthase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cps1
Dante Labs. CPS1 geni: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cps1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde