İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MC2R

melanocortin 2 receptor

Özet

Sitogenetik konum
18p11.21
Koordinatlar
Kromozom 18: 13.882.044–13.915.536 (GRCh38)
Eksonlar
33,5 kb boyunca 2 ekson
Protein
297 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ACTHR
MANE Select transkripti
ENST00000327606.4NM_000529.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MC2R geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, MC2R genin yerini gösteren köşeli parantezle. MC2R ve yakınındaki 5 gen, kromozom 18 üzerinde, 13.398.790 ile 14.398.789 arasında.Kromozom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, ileri iplikLDLRAD4MIMS1: 13.662.465–13.726.663, geri iplikMIMS1RNMT: 13.726.582–13.764.556, ileri iplikRNMTMC5R: 13.824.149–13.827.323, ileri iplikMC5RMC2R: 13.882.044–13.915.536, geri iplikMC2RZNF519: 14.020.702–14.132.490, geri iplikZNF519MC2R şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 13.882.044–13.885.646, 3.603 bazEkson 1: 13.915.488–13.915.536, 49 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,5 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 894 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MC2R genini nasıl okur

16

MC2R içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MC2R genindeki 33,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MC2R geni: melanocortin 2 receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R geni: melanocortin 2 receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mc2r

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al