İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Madelung deformity

An anomaly related to partial closure, or failure of development of the ulnar side of the distal radial growth plate, which results in an arrest of epiphyseal growth of the medial and volar portions of the distal radius. This leads to shortening of the radius and relative overgrowth of the ulna.

HPO HP:0003067

Özet

Diğer adları
Madelung wrist deformity
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Madelung deformity ile ilişkili 9 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Madelung deformity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
NINnineinHer zaman2 durumda
SHOXSHOX homeoboxHer zaman5 durumda
ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3Her zaman1 durumda
COG4component of oligomeric golgi complex 4Sık (%30–79)1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Bazen (%5–29)1 durumda
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Bazen (%5–29)1 durumda
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Bazen (%5–29)1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorBazen (%5–29)1 durumda
GDF5growth differentiation factor 5Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal wrist morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al