Özellik
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Enchondroma, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnchondroma ile ilişkili 13 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enchondroma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde