İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Thickening of upper layer of skin

Klinik adı: Epidermal acanthosis

Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).

HPO HP:0025092

Özet

Diğer adları
Acanthosis, Acanthotic epidermis
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Thickening of upper layer of skin ile ilişkili 58 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Thickening of upper layer of skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Her zaman2 durumda
CASTcalpastatinHer zaman1 durumda
CERS3ceramide synthase 3Her zaman1 durumda
DSC3desmocollin 3Her zaman1 durumda
DSG1desmoglein 1Her zaman1 durumda
DSPdesmoplakinHer zaman1 durumda
EGFRepidermal growth factor receptorHer zaman1 durumda
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1Her zaman1 durumda
EXPH5exophilin 5Her zaman1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Her zaman1 durumda
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Her zaman1 durumda
IL1RNinterleukin 1 receptor antagonistHer zaman1 durumda
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistHer zaman1 durumda
INSRinsulin receptorHer zaman1 durumda
IRF4interferon regulatory factor 4Her zaman1 durumda
JUPjunction plakoglobinHer zaman1 durumda
KRT10keratin 10Her zaman1 durumda
LIPNlipase family member NHer zaman1 durumda
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22Her zaman1 durumda
SLC27A4solute carrier family 27 member 4Her zaman1 durumda
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Her zaman1 durumda
CCDC91coiled-coil domain containing 91Çok sık (%80–99)1 durumda
TGM1transglutaminase 1Çok sık (%80–99)2 durumda
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinSık (%30–79)2 durumda
CDSNcorneodesmosinSık (%30–79)1 durumda
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Sık (%30–79)1 durumda
GJB6gap junction protein beta 6Sık (%30–79)1 durumda
KRT1keratin 1Sık (%30–79)2 durumda
KRT16keratin 16Sık (%30–79)1 durumda
KRT74keratin 74Sık (%30–79)1 durumda
KRT9keratin 9Sık (%30–79)1 durumda
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLSık (%30–79)2 durumda
SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
CSTAcystatin ABazen (%5–29)1 durumda
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinBazen (%5–29)1 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Kaydedilmedi1 durumda
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeKaydedilmedi1 durumda
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Kaydedilmedi1 durumda
CARD14caspase recruitment domain family member 14Kaydedilmedi1 durumda
18 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CIB1calcium and integrin binding 1Kaydedilmedi1 durumda
CLDN1claudin 1Kaydedilmedi1 durumda
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Kaydedilmedi1 durumda
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Kaydedilmedi1 durumda
GJB3gap junction protein beta 3Kaydedilmedi1 durumda
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseKaydedilmedi1 durumda
KLK11kallikrein related peptidase 11Kaydedilmedi1 durumda
KRT13keratin 13Kaydedilmedi1 durumda
KRT6Ckeratin 6CKaydedilmedi1 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Kaydedilmedi1 durumda
NIPAL4NIPA like domain containing 4Kaydedilmedi1 durumda
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Kaydedilmedi2 durumda
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Kaydedilmedi1 durumda
SERPINB7serpin family B member 7Kaydedilmedi1 durumda
SERPINB8serpin family B member 8Kaydedilmedi1 durumda
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Kaydedilmedi2 durumda
WNT10AWnt family member 10AKaydedilmedi1 durumda
ZNF750zinc finger protein 750Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal epidermal morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al