İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NCSTN

nicastrin

Özet

Sitogenetik konum
1q23.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 160.343.383–160.358.949 (GRCh38)
Eksonlar
15,6 kb boyunca 17 ekson
Protein
709 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA0253, APH2
MANE Select transkripti
ENST00000294785.10NM_015331.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Hidradenit Süpüratif

    • Otozomal dominant

      Gama-sekretaz genlerindeki NCSTN, PSENEN veya PSEN1 varyantlarından kaynaklanan hidradenit süpüratif; genellikle daha erken başlangıçlı ve daha yaygın hastalıkla seyreder.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, erken tedaviyi, kilo yönetimini ve sigarayı bırakmayı destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NCSTN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, NCSTN genin yerini gösteren köşeli parantezle. NCSTN ve yakınındaki 27 gen, kromozom 1 üzerinde, 159.851.166 ile 160.851.165 arasında.Kromozom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb: 159.834.474–159.873.053, geri iplikVSIG8: 159.854.316–159.862.657, geri iplikVSIG8CFAP45: 159.872.364–159.900.165, geri iplikCFAP45TAGLN2: 159.918.106–159.925.546, geri iplikTAGLN2IGSF9: 159.927.039–159.949.468, geri iplikIGSF9SLAMF9: 159.951.492–159.954.237, geri iplikSLAMF9KCNJ10: 159.998.651–160.070.483, geri iplikKCNJ10PIGM: 160.024.953–160.031.990, geri iplikPIGMKCNJ9: 160.081.501–160.094.277, ileri iplikKCNJ9IGSF8: 160.091.340–160.101.109, geri iplikIGSF8ATP1A2: 160.115.755–160.143.605, ileri iplikATP1A2ATP1A4: 160.151.586–160.187.593, ileri iplikATP1A4CASQ1: 160.190.212–160.201.886, ileri iplikCASQ1PEA15: 160.205.328–160.220.335, ileri iplikPEA15DCAF8: 160.214.840–160.263.388, geri iplikDCAF8: 160.216.800–160.285.130, geri iplikPEX19: 160.266.229–160.286.348, geri iplikPEX19COPA: 160.288.580–160.343.566, geri iplikCOPANCSTN: 160.343.383–160.358.949, ileri iplikNCSTNNHLH1: 160.367.071–160.372.846, ileri iplikNHLH1VANGL2: 160.400.528–160.428.678, ileri iplikVANGL2SLAMF6: 160.484.817–160.523.273, geri iplikSLAMF6CD84: 160.541.095–160.579.544, geri iplikCD84SLAMF1: 160.608.100–160.647.056, geri iplikSLAMF1CD48: 160.678.746–160.711.831, geri iplikCD48SLAMF7: 160.739.057–160.754.821, ileri iplikSLAMF7LY9: 160.796.071–160.828.601, ileri iplikLY9CD244: 160.829.075–160.862.904, geri iplikCD244NCSTN şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 160.343.383–160.343.481, 99 bazEkson 2: 160.344.722–160.344.826, 105 bazEkson 3: 160.348.999–160.349.122, 124 bazEkson 4: 160.349.549–160.349.670, 122 bazEkson 5: 160.350.105–160.350.250, 146 bazEkson 6: 160.351.222–160.351.372, 151 bazEkson 7: 160.351.696–160.351.805, 110 bazEkson 8: 160.352.054–160.352.206, 153 bazEkson 9: 160.352.887–160.352.991, 105 bazEkson 10: 160.353.160–160.353.237, 78 bazEkson 11: 160.354.118–160.354.290, 173 bazEkson 12: 160.355.655–160.355.757, 103 bazEkson 13: 160.355.863–160.355.958, 96 bazEkson 14: 160.356.260–160.356.347, 88 bazEkson 15: 160.356.600–160.356.754, 155 bazEkson 16: 160.357.041–160.357.253, 213 bazEkson 17: 160.358.149–160.358.949, 801 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,6 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.130 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NCSTN genini nasıl okur

8

NCSTN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NCSTN genindeki 15,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NCSTN geni: nicastrin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncstn

Vancouver

Dante Labs. NCSTN geni: nicastrin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncstn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al