Gen
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122218(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1314(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q23.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 160.288.594–160.343.250 (GRCh38)
- Eksonlar
- 54,7 kb boyunca 33 ekson
- Protein
- 1.224 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- HEP-COP, alpha-COP
- MANE Select transkripti
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COPA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar
- PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant
PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Tip I İnterferonopatiler
- COPA sendromuOtozomal dominant
COPA'daki varyantlardan kaynaklanan, kanama veya interstisyel değişikliklerle seyreden akciğer hastalığı, artrit ve böbrek iltihabı.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
COPA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 54,7 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.675 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COPA genini nasıl okur
6
COPA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COPA genindeki 54,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COPA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COPA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COPA geni: coat protein complex I subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/copa
Dante Labs. COPA geni: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/copa
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde