HSA veya FSA fonlarınızı kullanınTam Genom Dizilemesi artık HSA/FSA kapsamında

Özellik

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

Diğer adları: Contractures of the joints of the upper limbs
Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-joint-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Upper-limb joint contracture ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Upper-limb joint contracture ile ilişkili 14 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Upper-limb joint contracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Sık (%30–79)	1 durumda
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Sık (%30–79)	1 durumda
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Sık (%30–79)	1 durumda
FUSFUS RNA binding protein	Sık (%30–79)	1 durumda
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Sık (%30–79)	1 durumda
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SORDsorbitol dehydrogenase	Sık (%30–79)	1 durumda
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Sık (%30–79)	1 durumda
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Sık (%30–79)	1 durumda
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
TARDBPTAR DNA binding protein	Sık (%30–79)	1 durumda
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Sık (%30–79)	1 durumda
UBQLN2ubiquilin 2	Sık (%30–79)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Limb contractures

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al