Gen
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000122218(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1314(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q23.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
- Exoner
- 33 exoner på 54,7 kb
- Protein
- 1 224 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- HEP-COP, alpha-COP
- MANE Select-transkript
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COPA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar
- PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant
Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Typ I-interferonopatier
- COPA-syndromAutosomalt dominant
Lungsjukdom med blödningar eller interstitiella förändringar, artrit och njurinflammation orsakad av varianter i COPA.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är COPA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,3 kb av genens 54,7 kb, och 3 675 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COPA
6
positioner i COPA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 54,7 kb av COPA, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COPA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COPA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COPA-genen: coat protein complex I subunit alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/copa
Dante Labs. COPA-genen: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/copa
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor