Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 4,5 kb
Protein
248 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
SP-A, SP-A1, COLEC4
Tidigare symboler
SFTP1
MANE Select-transkript
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familjär lungfibros

    • Interstitiell lungsjukdom 1 (SFTPA1-relaterad)Autosomalt dominant

      Varianter i genen för surfaktantprotein A1 (SFTPA1) kan orsaka familjär lungfibros och, i vissa familjer, lungcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SFTPA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SFTPA1 finns. SFTPA1 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 79 113 191 till 80 113 190.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, framåt-strängZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, framåt-strängPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, bakåt-strängZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, framåt-strängEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, bakåt-strängSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, framåt-strängSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, framåt-strängNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, framåt-strängNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, bakåt-strängSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, framåt-strängTMEM254Diagram över SFTPA1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 79 610 939–79 610 982, 44 baserExon 2: 79 611 319–79 611 389, 71 baserExon 3: 79 611 803–79 611 997, 195 baserExon 4: 79 612 312–79 612 431, 120 baserExon 5: 79 613 189–79 613 266, 78 baserExon 6: 79 613 737–79 615 443, 1 707 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 4,5 kb, och 747 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till SFTPA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SFTPA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SFTPA1-genen: surfactant protein A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1-genen: surfactant protein A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sftpa1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test