Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 18,7 kb
Protein
305 aminosyror
Även känd som
DNAS1L3, LSD, D3
MANE Select-transkript
ENST00000394549.7NM_004944.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sjukdom som påverkar flera organ och som vanligtvis är förknippad med kärlskador och produktion av autoantikroppar. De flesta patienter har antinukleära antikroppar (ANA). Förekomst av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antikroppar är mycket specifik.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Standard-SLE: hydroxiklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; komplementbristlupus: ersättning med färskfrusen plasma (FFP); interferonopati: anifrolumab, JAK-hämmare; för alla: solskydd, hantering av kardiovaskulär risk, planering inför graviditet

Så är DNASE1L3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där DNASE1L3 finns. DNASE1L3 och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 57 701 615 till 58 701 614.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, framåt-strängSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, framåt-strängFLNBDNASE1L3: 58 192 257–58 210 972, bakåt-strängDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, framåt-strängABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, framåt-strängRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, framåt-strängHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, framåt-strängPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, bakåt-strängPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, framåt-strängKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, bakåt-strängACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, bakåt-strängFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, bakåt-strängFAM3DDiagram över DNASE1L3: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 58 192 257–58 192 803, 547 baserExon 7: 58 193 343–58 193 439, 97 baserExon 6: 58 197 821–58 197 978, 158 baserExon 5: 58 200 997–58 201 109, 113 baserExon 4: 58 204 769–58 204 881, 113 baserExon 3: 58 205 471–58 205 560, 90 baserExon 2: 58 208 218–58 208 306, 89 baserExon 1: 58 210 766–58 210 972, 207 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 18,7 kb, och 918 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNASE1L3

8

positioner i DNASE1L3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,7 kb av DNASE1L3, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DNASE1L3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNASE1L3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNASE1L3-genen: deoxyribonuclease 1L3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. DNASE1L3-genen: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnase1l3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test