Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p15.2
Koordinater
Kromosom 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 22,9 kb
Protein
690 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
MANE Select-transkript
ENST00000382051.8NM_006424.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pulmonal alveolär mikrolitiasis

    • Autosomalt recessiv

      Gradvis ansamling av mikroskopiska kalcium-fosfatavlagringar i lungblåsorna, orsakad av bristen på fosfattransportören SLC34A2. Den kan ge inga symtom på flera år innan lungfunktionen försämras.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta kan bidra till en tidigare diagnos, regelbunden uppföljning av lungfunktionen och, för bärare, information inför familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC34A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SLC34A2 finns. SLC34A2 och 6 gener i närheten på kromosom 4, från 25 167 300 till 26 167 299.Kromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, framåt-strängPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, framåt-strängZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, framåt-strängANAPC4SLC34A2: 25 655 851–25 678 748, framåt-strängSLC34A2SEL1L3: 25 713 965–25 863 760, bakåt-strängSEL1L3SMIM20: 25 861 830–25 931 807, framåt-strängSMIM20RBPJ: 26 163 455–26 435 131, framåt-strängRBPJDiagram över SLC34A2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 25 655 851–25 655 890, 40 baserExon 2: 25 662 498–25 662 612, 115 baserExon 3: 25 662 705–25 662 842, 138 baserExon 4: 25 664 202–25 664 330, 129 baserExon 5: 25 666 128–25 666 271, 144 baserExon 6: 25 667 880–25 667 991, 112 baserExon 7: 25 669 647–25 669 842, 196 baserExon 8: 25 670 738–25 670 833, 96 baserExon 9: 25 671 601–25 671 721, 121 baserExon 10: 25 673 087–25 673 254, 168 baserExon 11: 25 674 296–25 674 412, 117 baserExon 12: 25 674 505–25 674 629, 125 baserExon 13: 25 676 135–25 678 748, 2 614 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 22,9 kb, och 2 073 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC34A2

7

positioner i SLC34A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,9 kb av SLC34A2, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC34A2-genen: solute carrier family 34 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. SLC34A2-genen: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc34a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test