Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 26,8 kb
Protein
897 aminosyror
Även känd som
IL5RB, CD131, betaGMR
Tidigare symboler
IL3RB
MANE Select-transkript
ENST00000403662.8NM_000395.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Ärftlig alveolär proteinos och ytaktivt surfaktantdysfunktion

      Ärftliga sjukdomar i produktionen eller borttransporten av surfaktant, inklusive de som orsakas av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB och MARS1, och som sträcker sig från dödlig andningsbesvär hos nyfödda till interstitiell lungsjukdom hos barn och vuxna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan bidra till tidigare diagnos, specialiserad lungvård, övervägande av hellungslavage eller transplantation där det är lämpligt, samt information inför familjeplanering.

Så är CSF2RB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där CSF2RB finns. CSF2RB och 18 gener i närheten på kromosom 22, från 36 427 034 till 37 427 033.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, bakåt-strängTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, bakåt-strängFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, bakåt-strängEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakåt-strängCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakåt-strängIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakåt-strängPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, framåt-strängNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, framåt-strängCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, bakåt-strängCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, bakåt-strängTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, framåt-strängMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, framåt-strängKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, bakåt-strängTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, bakåt-strängIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, bakåt-strängC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, bakåt-strängSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, bakåt-strängRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, framåt-strängCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakåt-strängELFN2Diagram över CSF2RB: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 36 913 628–36 913 677, 50 baserExon 2: 36 922 036–36 922 283, 248 baserExon 3: 36 923 244–36 923 367, 124 baserExon 4: 36 925 987–36 926 177, 191 baserExon 5: 36 929 402–36 929 559, 158 baserExon 6: 36 929 639–36 929 807, 169 baserExon 7: 36 930 375–36 930 510, 136 baserExon 8: 36 930 673–36 930 830, 158 baserExon 9: 36 932 765–36 932 904, 140 baserExon 10: 36 933 832–36 933 994, 163 baserExon 11: 36 935 351–36 935 441, 91 baserExon 12: 36 935 630–36 935 687, 58 baserExon 13: 36 936 549–36 936 652, 104 baserExon 14: 36 937 377–36 940 439, 3 063 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 26,8 kb, och 2 694 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CSF2RB-genen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. CSF2RB-genen: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/csf2rb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test